238065005: Pseudoinfantile Refsum's disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas\enfermedad seudoinfantil de Refsum

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas\enfermedad seudoinfantil de Refsum

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas\enfermedad seudoinfantil de Refsum

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1308890018 enfermedad seudoinfantil de Refsum es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1373133012 enfermedad seudoinfantil de Refsum (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2838612019 Pseudoinfantile Refsum disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356847013 Pseudoinfantile Refsum's disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626896011 Pseudoinfantile Refsum's disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad seudoinfantil de Refsum	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad seudoinfantil de Refsum	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad seudoinfantil de Refsum	es un[a]	pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets