238066006: Loss of single peroxisomal function (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1155081018 pérdida de una función aislada de los peroxisomas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1155082013 pérdida de una función aislada de los peroxisomas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356848015 Loss of single peroxisomal function en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626897019 Loss of single peroxisomal function (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
pérdida de una función aislada de los peroxisomas	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pérdida de una función aislada de los peroxisomas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pérdida de una función aislada de los peroxisomas	es un[a]	trastorno de la función de los peroxisomas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acil-coenzima A oxidasa	es un[a]	True	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
adrenoleucodistrofia	es un[a]	True	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperoxaluria primaria, tipo I	es un[a]	True	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia	es un[a]	True	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la tiolasa peroxisómica (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia bifuncional peroxisómica enzimática	es un[a]	True	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutaril-CoA oxidasa	es un[a]	True	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia por ácidos dihidroxicolestanoico y trihidroxicolestanoico	es un[a]	True	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia aislada de dihidroacetona fosfato aciltransferasa	es un[a]	True	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia aislada de alquildihidroxiacetona fosfato sintasa	es un[a]	True	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz	es un[a]	True	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets