238068007: Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\deficiencia bifuncional peroxisómica enzimática

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\deficiencia bifuncional peroxisómica enzimática

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\deficiencia bifuncional peroxisómica enzimática

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1308891019 deficiencia bifuncional peroxisómica enzimática es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1373134018 deficiencia bifuncional peroxisómica enzimática (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356852015 Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626900014 Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia bifuncional peroxisómica enzimática	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia bifuncional peroxisómica enzimática	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia bifuncional peroxisómica enzimática	es un[a]	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets