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238079002: Familial hypercholesterolemia - heterozygous (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\nivel de sustancia en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - heterocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\niveles de lípido sérico - hallazgo\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - heterocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\niveles de lípido sérico - hallazgo\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - heterocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\niveles de lípido sérico - hallazgo\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - heterocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\niveles de lípido sérico - hallazgo\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - heterocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\hallazgo relacionado con el nivel de colesterol\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - heterocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - heterocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - heterocigota
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - heterocigota

\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar - heterocigota

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipercolesterolemia familiar - heterocigota	es un[a]	Familial hypercholesterolemia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar - heterocigota	tiene manifestación definitoria (atributo)	colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar - heterocigota	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar - heterocigota	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar - heterocigota	es un[a]	hipercolesterolemia familiar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar - heterocigota	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipercolesterolemia familiar - heterocigota	interpreta	Serum total cholesterol measurement (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
sospecha de hipercolesterolemia familiar heterocigota	hallazgo asociado	True	hipercolesterolemia familiar - heterocigota	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1308896012	hipercolesterolemia familiar - heterocigota	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373139011	hipercolesterolemia familiar - heterocigota (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356873015	Familial hypercholesterolaemia - heterozygous	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
356874014	Familial hypercholesterolemia - heterozygous	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626912013	Familial hypercholesterolemia - heterozygous (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)