Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1325783014 | enfermedad del ojo de pez | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1388945011 | enfermedad del ojo de pez (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3094251000209116 | FED (Fish-eye disease) - enfermedad del ojo de pez | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3094271000209113 | deficiencia parcial de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 356907019 | Fish-eye disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 356908012 | FED - Fish-eye disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5173418013 | Partial LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5173419017 | Partial LCAT deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 626926016 | Fish-eye disease (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3094281000209111 | Es una forma genética del déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea, y bioquímicamente, por una reducción significativa del colesterol HDL y un déficit parcial de la enzima LCAT. La enfermedad del ojo de pez es muy poco frecuente. Las opacidades de la córnea son progresivas y se observan desde una edad temprana (adolescencia o adulto joven) y, a veces, producen discapacidad visual. Estas lesiones son normalmente más graves que en el déficit completo de LCAT y forman un patrón en mosaico de pequeñas opacidades como puntos gris blanquecino. Los signos de aterosclerosis sólo han sido señalados en muy pocos casos aunque los pacientes tienen niveles bajos de colesterol HDL. En pacientes con este trastorno, la actividad alfa-LCAT se suprime, pero la actividad beta-LCAT se mantiene. Se cree que el deterioro de la función de la enzima da lugar a la deposición de lípidos en la córnea. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5173420011 | A form of genetic LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) deficiency characterised clinically by corneal opacifications, and biochemically by significantly reduced HDL cholesterol and partial LCAT enzyme deficiency. The disease is very rare. Corneal opacities are progressive and are observed from an early age (adolescence or young adulthood) and sometimes result in visual impairment. These lesions are generally more severe than in complete LCAT deficiency and form a mosaic pattern of small dot-like grey-white opacities. Signs of atherosclerosis have only been reported in rare cases although patients have low HDL cholesterol levels. In patients with this disorder, alpha-LCAT activity is abolished, but beta-LCAT activity is preserved. Impaired enzyme function is thought to result in deposition of lipids in the cornea. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5173421010 | A form of genetic LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) deficiency characterized clinically by corneal opacifications, and biochemically by significantly reduced HDL cholesterol and partial LCAT enzyme deficiency. The disease is very rare. Corneal opacities are progressive and are observed from an early age (adolescence or young adulthood) and sometimes result in visual impairment. These lesions are generally more severe than in complete LCAT deficiency and form a mosaic pattern of small dot-like gray-white opacities. Signs of atherosclerosis have only been reported in rare cases although patients have low HDL cholesterol levels. In patients with this disorder, alpha-LCAT activity is abolished, but beta-LCAT activity is preserved. Impaired enzyme function is thought to result in deposition of lipids in the cornea. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449024012 | Fish eye disease (FED) is a form of genetic LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) deficiency characterized clinically by corneal opacifications, and biochemically by significantly reduced HDL cholesterol and partial LCAT enzyme deficiency. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449025013 | Fish eye disease (FED) is a form of genetic LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) deficiency characterised clinically by corneal opacifications, and biochemically by significantly reduced HDL cholesterol and partial LCAT enzyme deficiency. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR