23849003: gangliosidosis GM>2<, tipo 2 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\...

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\Sandhoff disease

\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\Sandhoff disease

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\Sandhoff disease

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\Sandhoff disease
\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\Sandhoff disease

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\Sandhoff disease

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

40055016 Sandhoff disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
40056015 Hexosaminidase A and B deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
40057012 GM>2< gangliosidosis, type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
40058019 Hexosaminidase A AND B deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
481740011 Total hexosaminidase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
481741010 O variant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
753417017 Sandhoff disease (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
902366019 gangliosidosis GM>2<, tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
902367011 enfermedad de Sandhoff es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
902368018 deficiencia de hexosaminidasa A y B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
902369014 gangliosidosis GM>2<, tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Sandhoff disease	es un[a]	gangliosidosis GM 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sandhoff disease	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sandhoff disease	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia total de hexosaminidasa - infantil	es un[a]	True	Sandhoff disease	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia total de hexosaminidasa - juvenil	es un[a]	True	Sandhoff disease	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia total de hexosaminidasa - adulto	es un[a]	True	Sandhoff disease	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets