238855000: Hereditary camptodactyly (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Camptodactyly\campodactilia hereditaria
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\campodactilia hereditaria

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Camptodactyly\campodactilia hereditaria
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\campodactilia hereditaria
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\campodactilia hereditaria

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\campodactilia hereditaria

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\campodactilia hereditaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\campodactilia hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\campodactilia hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\campodactilia hereditaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\campodactilia hereditaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\campodactilia hereditaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\campodactilia hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\campodactilia hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\campodactilia hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\campodactilia hereditaria
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\campodactilia hereditaria
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\campodactilia hereditaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\campodactilia hereditaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\campodactilia hereditaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\campodactilia hereditaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\campodactilia hereditaria

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1309186013 campodactilia hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1373428015 campodactilia hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
357976017 Hereditary camptodactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
627792014 Hereditary camptodactyly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
campodactilia hereditaria	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
campodactilia hereditaria	es un[a]	Camptodactyly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
campodactilia hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
campodactilia hereditaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
campodactilia hereditaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
campodactilia hereditaria	morfología asociada	deformidad fija en flexión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
campodactilia hereditaria	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de dedo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
campodactilia hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
campodactilia hereditaria	morfología asociada	Fibromatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
campodactilia hereditaria	sitio del hallazgo	Palmar aponeurosis structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
campodactilia hereditaria	sitio del hallazgo	Palm (region) structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
campodactilia hereditaria	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
campodactilia hereditaria	morfología asociada	Fibromatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
campodactilia hereditaria	es un[a]	fibromatosis superficial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
campodactilia hereditaria	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
campodactilia hereditaria	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
campodactilia hereditaria	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
campodactilia hereditaria	morfología asociada	Fibromatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
campodactilia hereditaria	sitio del hallazgo	fascia de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
campodactilia hereditaria	sitio del hallazgo	estructura de la aponeurosis plantar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
campodactilia hereditaria	morfología asociada	Fibromatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
campodactilia hereditaria	sitio del hallazgo	estructura de parte blanda (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
campodactilia hereditaria	es un[a]	fibromatosis palmar y plantar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
camptobraquidactilia	es un[a]	True	campodactilia hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	True	campodactilia hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1309186013	campodactilia hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373428015	campodactilia hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
357976017	Hereditary camptodactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
627792014	Hereditary camptodactyly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)