240054004: Autosomal recessive muscular dystrophy with limb girdle distribution (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad

\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad

\enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	es un[a]	distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
distrofia muscular de las cinturas de los miembros autosómica recesiva tipo 2U (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular tipo Reunion-Indiana Amish	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de cinturas R21 asociada al gen POGLUT1	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de cinturas asociada a LIMS2	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de cinturas R23 asociada a subunidad alfa 2 de laminina (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2 (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica recesiva con glicoproteína asociada a distrofina anormal	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica recesiva con gen localizado en el cromosoma 15	es un[a]	False	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita	es un[a]	False	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular tipo Hutterite	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscula autosómica recesiva de inicio en la edad adulta con distrofina normal	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2D autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2A autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2F autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B	es un[a]	False	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2B autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2E autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2G autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2K autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2O autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Y autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2P autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Q autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2L autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2M autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2S autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2R autosómica recesiva	es un[a]	False	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular grave autosómica recesiva de la infancia	es un[a]	False	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1155930013	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1155931012	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
359650013	Autosomal recessive muscular dystrophy with limb girdle distribution	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
629144012	Autosomal recessive muscular dystrophy with limb girdle distribution (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)