240056002: Severe autosomal recessive muscular dystrophy of childhood - North African type (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	curso clínico	progresivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	ocurrencia	niñez	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	severidad	severo (modificador de severidad) (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	es un[a]	distrofia muscular autosómica recesiva con glicoproteína asociada a distrofina anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1309514010	distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373756014	distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
359652017	Severe autosomal recessive muscular dystrophy of childhood - North African type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
629147017	Severe autosomal recessive muscular dystrophy of childhood - North African type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)