240067001: Autosomal dominant muscular dystrophy with limb girdle distribution (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica

\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica

\enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	es un[a]	distrofia muscular hereditaria congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	es un[a]	distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B	es un[a]	False	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1C (trastorno)	es un[a]	False	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1D (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1E (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 1H autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	True	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1309521010	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1373763014	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
359666010	Autosomal dominant muscular dystrophy with limb girdle distribution	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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