248290002: Developmental delay (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
retraso congénito	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
retraso congénito	es un[a]	Developmental disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de quinasa dependiente de ciclina 5 (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, hipoacusia y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome polimalformativo letal tipo Boissel	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno)	es un[a]	False	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Delay in sexual development AND/OR puberty (disorder)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demora fonológica	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demora en el habla	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retardo del lenguaje expresivo	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retardo del lenguaje receptivo	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retardo del desarrollo pre-verbal	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
torpeza - retraso motriz	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Gross motor development delay (disorder)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Developmental delay in receptive-expressive language (disorder)	es un[a]	False	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno generalizado del desarrollo con retraso del desarrollo cognitivo y alteración completa del lenguaje funcional (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción de 16p11.2 proximal (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción distal 16p11.2	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía severa, retraso del desarrollo psicomotor, estrabismo y defecto cardíaco septal (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pierre Robin, contracturas articulares y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1p35.2 (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11 (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	es un[a]	False	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de haploinsuficiencia de fosfodiesterasa 4D (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome FG tipo 1 (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipoplasia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrodental (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Menke Hennekam (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39 (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, displasia esquelética, degeneración retiniana, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensitiva (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
con mayor riesgo de retraso de desarrollo (hallazgo)	tiene realización	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de defectos cardíacos congénitos, discapacidad intelectual y dismorfia facial relacionado con cinasa 13 dependiente de ciclina (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, inmunodeficiencia, leucoencefalopatía e hipohomocisteinemia	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica, anomalías digitales y discapacidad intelectual	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cognitive developmental delay (disorder)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Developmental delay in feeding (disorder)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso global del desarrollo	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retardo del desarrollo, SAI (trastorno)	es un[a]	False	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Developmental delay in fine motor function (disorder)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Developmental delay in social skills	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of neurological developmental delay	hallazgo asociado	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Koolen De Vries	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bohring Opitz (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, epilepsia, diabetes neonatal (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo	es un[a]	True	retraso congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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