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25251008: Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to gamma glutamyl cysteine synthetase deficiency (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2005. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2609559010 Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to gamma glutamyl cysteine synthetase deficiency (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2619922011 Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to gamma glutamyl cysteine synthetase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2619923018 Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia (HNSHA) due to gamma glutamyl cysteine synthetase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2633868012 anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2637085014 anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2913257010 Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to gamma glutamyl cysteine synthetase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914100017 Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to gamma glutamyl cysteine synthetase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780594014 Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia due to gamma glutamyl cysteine synthetase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42330011 HNSHA due to gamma glutamyl cysteine synthetase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755547015 HNSHA due to gamma glutamyl cysteine synthetase deficiency (disorder) en descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
905761019 HNSHA por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
905762014 HNSHA por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa tiene interpretación Present (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa interpreta Hemolysis (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa es un[a] anemia hemolítica hereditaria no esferocítica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa hallazgo etiológico asociado enzimopatía false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa es un[a] deficiencia enzimática del eritrocito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa es un[a] trastorno hereditario del sistema hematológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa es un[a] anemia por deficiencia enzimática true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa es un[a] Glutamate-cysteine ligase deficiency false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa es un[a] Congenital anomaly of the haematopoietic system false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa hallazgo etiológico asociado Glutamate-cysteine ligase deficiency false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa tiene manifestación definitoria (atributo) eritropenia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa sitio del hallazgo Hematopoietic system structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa Due to Glutamate-cysteine ligase deficiency true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa tiene manifestación definitoria (atributo) hemólisis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa interpreta Red blood cell count true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa interpreta Measurement of total haemoglobin concentration true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa sitio del hallazgo Hematopoietic system structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa sitio del hallazgo eritrocito (célula) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa interpreta destrucción de eritrocitos false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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