25283002: displasia congénita (anomalía morfológica)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

42393010 Congenital dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42394016 Congenital dysplasia, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755582019 Congenital dysplasia (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
905846013 displasia congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
905847016 displasia congénita (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia congénita	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
otra osteodisplasia, SAI	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneometafisaria - tipo severo	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia difusa del ventrículo derecho	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperostosis endóstica	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polidistrofia pseudo - Hurler	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discondroplasia (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipohidrosis con neurolaberintitis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia oculodentoósea	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome trico-dento-óseo (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteomesopicnosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis temporoauromandibular	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis nasomaxilar	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes-uñas	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Worth	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica con sordera, alopecia, onicodisplasia e hipohidrosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Geleophysic dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica de Roselli-Gulinetti	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia con mineralización defectuosa	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo IV	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disosteosclerosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mannosidosis, type II (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Frontometaphyseal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia con densidad ósea aumentada	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Beals auriculo-osteodysplasia syndrome (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica con defecto de pelo-dientes-uñas-sudor	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers - Danlos, tipo 2	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dappled diaphyseal dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II A	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II sin alopecia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hay-Wells syndrome of ectodermal dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
[X]otra osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de huesos largos y columna vertebral (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Carpotarsal osteochondromatosis (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis esfenofrontal	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteomesopicnosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia del tracto de salida del ventrículo derecho	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia trico-onicodental	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos vascular (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rolland - Debugois	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hyperphosphatasaemia tarda	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Astley-Kendall dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Nievergelt's syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type I A (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
exostosis congénita	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteosclerosis - tipo Stanescu	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Multiple synostosis syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mohr syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia retiniana geográfica	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cherubism with gingival fibromatosis (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
astenia cutánea en perros Y/O gatos	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteoporosis con seudoglioma	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Greenberg dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneodiafisaria	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia con densidad ósea disminuida	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico, tipo 1	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
luxaciones múltiples con displasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondrodysplasia punctata, Conradi-Hünermann type (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome uña-rótula (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta with blue sclerae AND normal teeth	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico, tipo 2	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada dominante ligada al cromosoma X de Happle (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de gangliósido sialidasa	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers - Danlos, resistente a la procolágeno proteinasa	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Robinson nail dystrophy-deafness syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Langer mesomelic dysplasia syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis múltiple	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atelosteogenesis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Salla	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Furst-Ostrum	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de Kniest-Stickler	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia cortical del cerebelo	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]osteocondrodisplasia con defecto del crecimiento de hueso largo y columna vertebral, no especificada	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodistrofia hiperplásica	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloenchondromatosis (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Desbuquois	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloenchondromatosis with basal ganglia calcification (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de Stüeve-Wiedemann	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal Kniest-like syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosidosis GM1 infantil	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Melnick-Needles	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Langer-Giedion syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodistrofia, no clasificada en otra parte	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia con compromiso significativo de la membrana ósea	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis esfenoidal	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia tricorrinofalángica tipo I	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosisdosis GM1 del adulto	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación IGUAL QUE

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
42393010	Congenital dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42394016	Congenital dysplasia, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755582019	Congenital dysplasia (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
905846013	displasia congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
905847016	displasia congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module