25283002: displasia congénita (anomalía morfológica)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

42393010 Congenital dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42394016 Congenital dysplasia, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755582019 Congenital dysplasia (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
905846013 displasia congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
905847016 displasia congénita (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia congénita	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
grupo de displasia de costillas cortas (con o sin polidactilia) (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de displasias de Kniest-Stickler	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de la condrodisplasia punctata	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de displasias con huesos torcidos	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneometadiafisiaria	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteólisis multicéntrica idiopática	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
seudohipoparatiroidismo y seudoseudohipoparatiroidismo tipo I (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por depósito de ácido siálico	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de disostosis múltiple	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo IV B	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo IV A	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple tardía tipo IIIa	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis de hueso craneal	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Melnick-Needles	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lenz-Majewski hyperostosis syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypoplastic chondrodystrophy	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ovárica congénita	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punctata congénita	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Achondrogenesis, type IB	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos vascular (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fibrochondrogenesis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sclerosteosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Leri-Weill dyschondrosteosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Trichorhinophalangeal syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Juvenile GM1 gangliosidosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers - Danlos, tipo 2	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome uña-rótula (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metatropic dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia punteada, tipo Conradi - Hünermann	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers - Danlos	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Achondrogenesis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Infantile cortical hyperostosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agammaglobulinemia linfopénica - enanismo de miembros cortos	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos, deficiencia de hidroxilisina (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
isla ósea	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ectopic bone tissue, congenital	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia - costilla corta, tipo no Majewski	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pyle metaphyseal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Uhl's disease	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Geleophysic dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Weill-Marchesani syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Thanatophoric dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers - Danlos hipermóvil (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
queratoglobo de fragilidad corneal, esclerótica azul E hipermovilidad articular	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Greig cephalopolysyndactyly syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Nievergelt's syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sialic acid storage disease, severe infantile type	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diaphyseal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogenia imperfecta con esclerótica azul	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia fibrosa poliostósica de hueso	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Craniometaphyseal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Langer mesomelic dysplasia syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepifisaria congénita	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Langer-Giedion syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Leri's pleonosteosis syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers - Danlos, resistente a la procolágeno proteinasa	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type II	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-palato-digital syndrome, type II	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Achondrogenesis, type IA	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atelosteogenesis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Melorheostosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta felina	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Madelung's deformity	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Maffucci syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Beals auriculo-osteodysplasia syndrome (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos periodontal	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
querubismo	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Kniest dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta con deformidad progresiva Y escleróticas normales	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aspartylglucosaminuria (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fucosidosis juvenil	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mannosidosis, type II (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diastrophic dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudohypoparathyroidism type I A (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hyperphosphatasaemia tarda	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dermatofibrosis lenticularis disseminata	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Infantile fucosidosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mannosidosis, type I	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondroectodermal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Multiple synostosis syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Frontometaphyseal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Antley-Bixler syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hajdu-Cheney syndrome (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

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Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación IGUAL QUE

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
42393010	Congenital dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42394016	Congenital dysplasia, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755582019	Congenital dysplasia (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
905846013	displasia congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
905847016	displasia congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module