Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1286458014 | síndrome Gillespie | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1350789012 | síndrome Gillespie (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1804681000209116 | síndrome de Gillespie (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1804691000209118 | síndrome de Gillespie | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1804701000209118 | síndrome de aniridia, ataxia cerebelosa y discapacidad intelectual | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 377071011 | Gillespie syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3787920017 | Aniridia, cerebellar ataxia, intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 643904017 | Gillespie syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1804711000209115 | Un trastorno neurológico congénito raro, caracterizado por la asociación de aniridia bilateral parcial con ataxia cerebelosa no progresiva y discapacidad intelectual. La aniridia es visible al nacer como pupilas dilatadas fijas. La ataxia cerebelosa no progresiva se asocia con retraso en los hitos del desarrollo e hipotonía, trastornos de la marcha y del equilibrio con incoordinación, temblor intencional y habla escandida. Se observaron casos familiares. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3787921018 | A rare congenital neurological disorder with characteristics of the association of partial bilateral aniridia with non-progressive cerebellar ataxia and intellectual disability. Aniridia is visible at birth as fixed dilated pupils. Non-progressive cerebellar ataxia is associated with delayed developmental milestones and hypotonia, gait and balance disorders with incoordination, intention tremor and scanning speech. Sporadic and familial cases have been observed. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449352014 | A rare genetic developmental and neurological disorder characterised by the association of partial bilateral aniridia (or iris hypoplasia), with non-progressive cerebellar ataxia, intellectual disability, and congenital hypotonia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449353016 | A rare genetic developmental and neurological disorder characterized by the association of partial bilateral aniridia (or iris hypoplasia), with non-progressive cerebellar ataxia, intellectual disability, and congenital hypotonia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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