254079002: Spondyloenchondrodysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\espondiloencondrodisplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
espondiloencondrodisplasia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espondiloencondrodisplasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espondiloencondrodisplasia	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espondiloencondrodisplasia	es un[a]	enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espondiloencondrodisplasia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espondiloencondrodisplasia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espondiloencondrodisplasia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espondiloencondrodisplasia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espondiloencondrodisplasia	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espondiloencondrodisplasia	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espondiloencondrodisplasia	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espondiloencondrodisplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espondiloencondrodisplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espondiloencondrodisplasia	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espondiloencondrodisplasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espondiloencondrodisplasia	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espondiloencondrodisplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espondiloencondrodisplasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espondiloencondrodisplasia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espondiloencondrodisplasia	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espondiloencondrodisplasia	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espondiloencondrodisplasia	es un[a]	Metaphyseal chondrodysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	es un[a]	True	espondiloencondrodisplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1286982011	espondiloencondrodisplasia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1351313011	espondiloencondrodisplasia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378232016	Spondyloenchondrodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
644921015	Spondyloenchondrodysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)