254082007: Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	es un[a]	grupo de la condrodisplasia punctata	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1286983018	condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1351314017	condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378235019	Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
644924011	Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)