254092004: Saldino-Mainzer dysplasia (disorder)

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• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...
• \Hereditary ataxia (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \ataxia cerebelosa\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
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• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
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• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Retinal pigment epithelial abnormality\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Retinal pigment epithelial dystrophy (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\displasia renal\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1326856011	displasia de Saldino-Mainzer	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1326858012	displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1389700010	displasia de Saldino-Mainzer (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2966749018	Conorenal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2979291017	displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378247013	Renal dysplasia, retinal pigmentory dystrophy, cerebellar ataxia and skeletal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
378248015	Saldino-Mainzer dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3788779012	Renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, skeletal dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
644936017	Saldino-Mainzer dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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