Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1860811017 | ictiosis hystrix de Curth-Macklin (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1861087018 | ictiosis hystrix de Curth-Macklin | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 378354017 | Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 645023012 | Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2984091000209116 | Un tipo poco frecuente de ictiosis queratinopática que se caracteriza por la presencia de lesiones hiperqueratósicas graves y queratodermia palmoplantar. Al nacimiento la piel suele ser normal. La enfermedad comienza en la infancia temprana con hiperqueratosis grave de color amarillo-marrón o gris, y de apariencia puntiaguda, tipo adoquín (histrix) o verrugosa. Al contrario de otras ictiosis queratinopáticas, no se observa piel frágil/formación de ampollas o eritrodermia. La enfermedad resulta de una mutación heterocigota con cambio del marco de lectura en la sección del gen KRT1 que codifica la queratina 1 (K1). Estas mutaciones dan lugar a una organización supramolecular anómala de filamentos intermedios de queratina y puede estar relacionada con defectos en el tráfico citoplasmático y la integridad de las estructuras celulares como las organelas y el núcleo. La trasmisión es autosómica dominante, pero se han descrito algunos casos esporádicos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5144595012 | A rare type of keratinopathic ichthyosis characterised by the presence of severe hyperkeratotic lesions and palmoplantar keratoderma. The skin is usually normal at birth. The disease starts in early childhood with severe hyperkeratosis of yellow-brown or grey colour, and of spiky, cobblestone-like (hystrix) or verrucous appearance. Contrary to other keratinopathic ichthyoses, no skin fragility/blister formation or erythroderma is present. The disease results from heterozygous frameshift mutation in a section of the KRT1 gene encoding keratin 1 (K1). These mutations lead to an abnormal supramolecular organisation of keratin intermediate filaments and may be related to defects in cytoplasmic trafficking and integrity of cellular structures such as organelles and nucleus. Transmission is autosomal dominant but some sporadic cases have been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5144596013 | A rare type of keratinopathic ichthyosis characterized by the presence of severe hyperkeratotic lesions and palmoplantar keratoderma. The skin is usually normal at birth. The disease starts in early childhood with severe hyperkeratosis of yellow-brown or gray color, and of spiky, cobblestone-like (hystrix) or verrucous appearance. Contrary to other keratinopathic ichthyoses, no skin fragility/blister formation or erythroderma is present. The disease results from heterozygous frameshift mutation in a section of the KRT1 gene encoding keratin 1 (K1). These mutations lead to an abnormal supramolecular organization of keratin intermediate filaments and may be related to defects in cytoplasmic trafficking and integrity of cellular structures such as organelles and nucleus. Transmission is autosomal dominant but some sporadic cases have been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR