254188009: Generalized dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa

\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica generalizada bullosa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	morfología asociada	epidermólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	morfología asociada	Blister	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	morfología asociada	epidermólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	morfología asociada	queratólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	es un[a]	epidermólisis distrófica bullosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	True	epidermólisis distrófica generalizada bullosa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Generalized recessive non-mutilating dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	es un[a]	True	epidermólisis distrófica generalizada bullosa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dystrophic epidermolysis bullosa inverse type (disorder)	es un[a]	True	epidermólisis distrófica generalizada bullosa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Epidermolysis bullosa pruriginosa (disorder)	es un[a]	True	epidermólisis distrófica generalizada bullosa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica dominante, tipo albopapular	es un[a]	True	epidermólisis distrófica generalizada bullosa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermólisis bullosa transitoria del recién nacido	es un[a]	True	epidermólisis distrófica generalizada bullosa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica generalizada recesiva severa	es un[a]	True	epidermólisis distrófica generalizada bullosa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica recesiva no tipo Hallopeau-Siemens	es un[a]	True	epidermólisis distrófica generalizada bullosa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa benigna distrófica recesiva generalizada (trastorno)	es un[a]	True	epidermólisis distrófica generalizada bullosa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosis bullosa neonatal transitoria	es un[a]	False	epidermólisis distrófica generalizada bullosa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1159854010	epidermólisis distrófica generalizada bullosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1159855011	epidermólisis distrófica generalizada bullosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378382012	Generalized dystrophic epidermolysis bullosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
378383019	Generalised dystrophic epidermolysis bullosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
645044012	Generalized dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)