254214009: Inherited disorder of keratinization (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno heredado de la queratinización	sitio del hallazgo	Structure of integumentary system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno heredado de la queratinización	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno heredado de la queratinización	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno heredado de la queratinización	es un[a]	trastorno de la queratinización	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno heredado de la queratinización	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno heredado de la queratinización	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno heredado de la queratinización	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno heredado de la queratinización	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno heredado de la queratinización	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno heredado de la queratinización	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno heredado de la queratinización	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno heredado de la queratinización	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno heredado de la queratinización	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno heredado de la queratinización	es un[a]	genodermatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno heredado de la queratinización	sitio del hallazgo	Structure of integumentary system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno heredado de la queratinización	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno heredado de la queratinización	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	False	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea generalizada (trastorno)	es un[a]	False	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophoderma vermiculatum	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital ichthyosis of skin	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno)	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	False	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	False	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
poroqueratosis superficial diseminada	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
poroqueratosis palmoplantar y diseminada	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno)	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar difusa con fisuras dolorosas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno)	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	False	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno)	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar y parálisis espástica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno)	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de almohadillas en los nudillos, leuconiquia, sordera neurosensorial e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno)	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pachyonychia congenita syndrome	es un[a]	False	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
seborrea primaria	es un[a]	False	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrokeratosis verruciformis of Hopf (disorder)	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pénfigo crónico benigno familiar	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosis acantolítica hereditaria	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratosis pilar con ictiosis y sordera	es un[a]	False	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar hereditaria	es un[a]	False	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acral peeling skin syndrome	es un[a]	False	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea hereditaria	es un[a]	False	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritroqueratodermia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritroqueratólisis hereditaria	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratosis folicular hereditaria	es un[a]	True	trastorno heredado de la queratinización	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1159868015	trastorno heredado de la queratinización	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1159869011	trastorno heredado de la queratinización (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378439010	Inherited disorder of keratinization	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
378440012	Inherited disorder of keratinisation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
645074016	Inherited disorder of keratinization (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)