255399007: Congenital (qualifier value)

concepto de SNOMED CT\calificador\...

\Precondition value (qualifier value)\períodos de la vida\período fetal y/o neonatal\congénito

\valores de atributos especiales\aspectos especiales de un trastorno\períodos temporales\períodos de la vida\período fetal y/o neonatal\congénito

\Descriptor (qualifier value)\patrones temporales\períodos temporales\períodos de la vida\período fetal y/o neonatal\congénito

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
congénito	es un[a]	período fetal y/o neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
congénito	es un[a]	períodos de la vida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
resistencia periférica a hormona tiroidea	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7 (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de linfedema e hipoparatiroidismo (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de linfedema e hipoparatiroidismo (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia con obesidad e hipogonadismo (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraganglioma y sarcoma de estroma gástrico (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraganglioma y sarcoma de estroma gástrico (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome retinohepatoendocrinológico	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome retinohepatoendocrinológico	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome retinohepatoendocrinológico	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retinitis pigmentosa, discapacidad intelectual, sordera e hipogenitalismo	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retinitis pigmentosa, discapacidad intelectual, sordera e hipogenitalismo	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de nefropatía, sordera e hiperparatiroidismo	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
laminopatía tipo Decaudain Vigouroux	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Amino acid transport disorder	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
pubertad precoz familiar limitada a los varones	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Benign multiple endocrine neoplasia type 2a	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Malignant multiple endocrine neoplasia type 2a (disorder)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Adolescent X-linked adrenoleukodystrophy (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hyperuricuria	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Transitory amino acid metabolic disorder	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Longitudinal deficiency of humerus	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Beckwith - Wiedemann	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
hipoparatiroidismo aislado hereditario debido a alteración de la secreción de hormona paratiroidea	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoparatiroidismo aislado familiar	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microduplicación 17p11.2	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de diarrea crónica con atrofia de vellosidades	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
malformación anorrectal intermedia	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
megalocórnea congénita aislada	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome 49,XYYYY	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción distal 22q11.2	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción distal 22q11.2	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Incomplete congenital absence of thigh AND leg	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paladar hendido bilateral completo con labio leporino	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Accessory lobe of lung	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucocorticoid deficiency with achalasia	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1160248010	congénito	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1160249019	congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1160250019	congénito (calificador)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
380598010	Congenital	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
380599019	Congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
646433016	Congenital (qualifier value)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)