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255399007: Congenital (qualifier value)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1160248010 congénito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1160249019 congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1160250019 congénito (calificador) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
380598010 Congenital en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
380599019 Congenita en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
646433016 Congenital (qualifier value) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
congénito es un[a] período fetal y/o neonatal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
congénito es un[a] períodos de la vida false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Tetrasomy 21 (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal 17p13.3 microdeletion syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
7p22.1 microduplication syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
9p13 microdeletion syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Microcephalus, cerebellar hypoplasia, cardiac conduction defect syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
X-linked agammaglobulinemia ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Proximal chromosome 18q deletion syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Branchiootic syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Laing early-onset distal myopathy ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Intellectual disability Birk-Barel type ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Fundus albipunctatus ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital muscular dystrophy type 1B ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Laubry Pezzi syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
King Denborough syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Mosaic trisomy 9 syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Muscle filaminopathy ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Non-distal trisomy 13q ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Non-distal trisomy 9q ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
defecto del tabique ventricular membranoso ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 62 ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Spheroid body myopathy ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
neoplasia maligna metastásica del tejido ectópico de la mama femenina (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neoplasia maligna metastásica del tejido ectópico de la mama masculina (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Congenital retinal aneurysm ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 5 syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Otofaciocervical syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Otofaciocervical syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Mosaic trisomy 9 syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
9p13 microdeletion syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
cayado aórtico derecho y aorta descendente izquierda ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Mosaic trisomy 3 syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
fisura izquierda incompleta de labio y fisura incompleta de proceso alveolar izquierdo de maxilar superior (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
fisura de paladar duro con fisura derecha de labio y fisura de proceso alveolar derecho de maxilar superior (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
cayado aórtico doble con ambas ramas permeables ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Double aortic arch with left arch dominant and coarctation of right arch (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
implantación baja de las orejas ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Double aortic arch with left arch dominant and atresia of right arch (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal 17p13.3 microdeletion syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome orofaciodigital tipo 11 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
fisura de paladar blando con fisura bilateral de labio y fisura bilateral de proceso alveolar de maxilar superior (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Branchiootic syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Larsen-like syndrome B3GAT3 type ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Larsen-like syndrome B3GAT3 type ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Larsen-like syndrome B3GAT3 type ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Chondroectodermal dysplasia ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Chondroectodermal dysplasia ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Isolated agammaglobulinaemia ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Craniofaciofrontodigital syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Craniofaciofrontodigital syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple epiphyseal dysplasia with severe proximal femoral dysplasia (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Multiple epiphyseal dysplasia with severe proximal femoral dysplasia (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
fisura de paladar blando con fisura izquierda de labio y fisura de proceso alveolar izquierdo de maxilar superior (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Dislocation of hip and facial dysmorphism syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Malan overgrowth syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Spina bifida and hypospadias syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Spina bifida and hypospadias syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Spina bifida and hypospadias syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Spina bifida and hypospadias syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Spina bifida and hypospadias syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
KLHL9-related early-onset distal myopathy ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Symbrachydactyly of digit of hand (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Spondyloperipheral dysplasia with short ulna syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

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