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255399007: Congenital (qualifier value)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1160248010 congénito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1160249019 congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1160250019 congénito (calificador) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
380598010 Congenital en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
380599019 Congenita en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
646433016 Congenital (qualifier value) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
congénito es un[a] período fetal y/o neonatal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
congénito es un[a] períodos de la vida false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Lichtenstein syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cleft palate, large ears, small head syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cleft palate, large ears, small head syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Incomplete right cleft lip ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 62 ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
19p13.13 microdeletion syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica hereditaria complicada ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
King Denborough syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal spastic paraplegia type 30 (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Postlingual non-syndromic genetic deafness ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Deafness, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Deafness, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Deafness, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Deafness, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Finnish upper limb onset distal myopathy ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
fisura derecha completa de labio y fisura completa de proceso alveolar derecho de maxilar superior (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Mosaic trisomy 16 syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
fisura derecha incompleta de labio y fisura incompleta de proceso alveolar derecho de maxilar superior (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Incomplete left cleft lip (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
baja estatura relacionada con gen SHOX ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
cayado aórtico derecho y aorta descendente derecha ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Odonto onycho dysplasia with alopecia syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Odonto onycho dysplasia with alopecia syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Odonto onycho dysplasia with alopecia syndrome ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Odonto onycho dysplasia with alopecia syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Double aortic arch ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Mosaic trisomy 12 syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Mosaic trisomy 17 syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 19 ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 19 ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Lethal congenital contracture syndrome type 5 ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
fisura de paladar blando y paladar duro con fisura derecha de labio y fisura de proceso alveolar derecho de maxilar superior (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Spastic paraplegia, neuropathy, poikiloderma syndrome (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Complete right cleft lip (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Complete left cleft lip (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Spastic paraplegia, facial cutaneous lesion syndrome (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Mosaic trisomy 2 syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cowden syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía 13q distal (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de extrasístoles ventriculares con síncope, perodactilia y secuencia de Pierre Robin (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal dominant spastic paraplegia type 41 (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 41 (disorder) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oro-facial digital syndrome type 12 ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Oro-facial digital syndrome type 12 ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Oro-facial digital syndrome type 12 ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Oro-facial digital syndrome type 12 ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oro-facial digital syndrome type 12 ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Oro-facial digital syndrome type 12 ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Focal palmoplantar and gingival keratoderma ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Focal palmoplantar and gingival keratoderma ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Macrocephaly and developmental delay syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Spastic ataxia with congenital miosis ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Laubry Pezzi syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Neonatal Marfan syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

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