255399007: Congenital (qualifier value)

concepto de SNOMED CT\calificador\...

\Precondition value (qualifier value)\períodos de la vida\período fetal y/o neonatal\congénito

\valores de atributos especiales\aspectos especiales de un trastorno\períodos temporales\períodos de la vida\período fetal y/o neonatal\congénito

\Descriptor (qualifier value)\patrones temporales\períodos temporales\períodos de la vida\período fetal y/o neonatal\congénito

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
congénito	es un[a]	período fetal y/o neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
congénito	es un[a]	períodos de la vida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Neonatal Marfan syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Neonatal Marfan syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Neonatal Marfan syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Proximal chromosome 18q deletion syndrome (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 42	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 42	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Double aortic arch with right arch dominant and left arch patent (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Keipert syndrome (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Keipert syndrome (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Keipert syndrome (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital patent ductus arteriosus aneurysm	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Double aortic arch with right arch dominant and coarctation of left arch (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía 7q36 distal (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura bilateral completa de labio y fisura completa de proceso alveolar de maxilar superior (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Laing early-onset distal myopathy	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 13	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 13	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 13	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 13	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oro-facial digital syndrome type 13	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 7 syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation (disorder)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de monosomía 9p distal (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía 3p distal (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Brown oculocutaneous albinism	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo oculocutáneo mutante amarillo	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
queilognatosquisis	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo oculocutáneo pigmentario mínimo	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofaciodigital tipo 11 (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
fisura de paladar blando con fisura bilateral de labio y fisura bilateral de proceso alveolar de maxilar superior (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Black locks, oculocutaneous albinism, AND deafness of the sensorineural type	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oculocutaneous albinism	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Birth defect due to maternal hyperthermia (disorder)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal chromosome 18q deletion syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal chromosome 18q deletion syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
secuencia de disrafismo espinal oculto	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo oculocutáneo tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
uranoestafilosquisis con labio leporino izquierdo y fisura alveolar izquierda	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
8p23.1 duplication syndrome (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo oculocutáneo tipo 7 (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Kandori fleck retina syndrome	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Constriction ring syndrome (disorder)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo oculocutáneo autosómico dominante	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X chromosome-linked pyridoxine refractory sideroblastic anemia	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Rufous albinism	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia con albinismo y anomalía digital (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hermansky-Pudlak syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oculocutaneous albinism type 1 (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oculocutaneous albinism type 1 (disorder)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oculocutaneous albinism type 1 (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura de paladar blando y paladar duro con fisura derecha de labio y fisura de proceso alveolar derecho de maxilar superior (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo oculocutáneo tipo 4	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cross syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo oculocutáneo sensible a la temperatura	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura de paladar duro con fisura bilateral de labio y fisura bilateral de proceso alveolar de maxilar superior (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acromegaloid phenotype with cutis verticis gyrata and corneal leukoma (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acromegaloid phenotype with cutis verticis gyrata and corneal leukoma (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fisura de paladar duro con fisura izquierda de labio y fisura de proceso alveolar izquierdo de maxilar superior (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
fisura de paladar duro con fisura derecha de labio y fisura de proceso alveolar derecho de maxilar superior (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
fisura de paladar blando con fisura izquierda de labio y fisura de proceso alveolar izquierdo de maxilar superior (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
fisura de paladar blando con fisura derecha de labio y fisura de proceso alveolar derecho de maxilar superior (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital trigeminal anesthesia (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cross syndrome	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
fisura de paladar duro con fisura izquierda de labio y fisura de proceso alveolar izquierdo de maxilar superior (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome orofaciodigital tipo 11 (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
fisura de paladar blando y paladar duro con fisura bilateral de labio y fisura bilateral de proceso alveolar de maxilar superior (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
fisura de paladar con fisura bilateral de labio y fisura bilateral de proceso alveolar de maxilar superior (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo oculocutáneo tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo oculocutáneo tipo 7 (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia con albinismo y anomalía digital (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
albinismo oculocutáneo tipo 4	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1160248010	congénito	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1160249019	congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1160250019	congénito (calificador)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
380598010	Congenital	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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