| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| albinismo oculocutáneo tipo 4 |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| fisura de paladar duro con fisura bilateral de labio y fisura bilateral de proceso alveolar de maxilar superior (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome orofaciodigital tipo 11 (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| fisura de paladar con fisura bilateral de labio y fisura bilateral de proceso alveolar de maxilar superior (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| uranoestafilosquisis con labio leporino izquierdo y fisura alveolar izquierda |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| fisura de paladar blando y paladar duro con fisura bilateral de labio y fisura bilateral de proceso alveolar de maxilar superior (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| microblefaria |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| microdactilia |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| defectos cardíacos congénitos múltiples |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| derivaciones intracardíacas múltiples |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| defecto del tabique ventricular muscular |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Myxoid transformation of tricuspid valve |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| neoplasia de comportamiento incierto del tejido ectópico de la mama femenina |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| neoplasia de comportamiento incierto del tejido ectópico de la mama masculina |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Congenital deformity of left lower limb (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital deformity of right clavicle (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Bilateral congenital deformity of lower limbs |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Bilateral congenital deformity of lower limbs |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Bilateral congenital deformity fingers |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Bilateral congenital deformity fingers |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital deformity of left clavicle (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital deformity of right finger |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital deformity of right upper limb (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital deformity of left finger |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital absence of right hand |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital bilateral short Achilles tendons (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Congenital bilateral short Achilles tendons (disorder) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Congenital deformity of right lower limb |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Waardenburg Shah (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Waardenburg Shah (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Congenital bilateral short Achilles tendons (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Waardenburg syndrome |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| deficiencia familiar de glucocorticoides |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| riñón poliquístico del adulto tipo 2 |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital arteriovenous malformation of right lower limb (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| riñón poliquístico del adulto tipo 1 |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad renal poliquística autosómica dominante en la niñez |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Congenital anomaly of cardiac chamber (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital arteriovenous malformation of left lower limb |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Autosomal dominant polycystic kidney disease (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| forma encefalomiopática del síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con el gen F-box y proteína repetitiva rica en leucina 4 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| forma encefalomiopática del síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con el gen F-box y proteína repetitiva rica en leucina 4 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| fisura de paladar blando y paladar duro con fisura derecha de labio y fisura de proceso alveolar derecho de maxilar superior (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Ring chromosome 5 syndrome |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Ring chromosome 19 syndrome |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Ring chromosome 2 syndrome (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Ring chromosome 3 syndrome (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| HIVEP2-related intellectual disability |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| HIVEP2-related intellectual disability |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Ring chromosome 6 syndrome (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Ring chromosome 7 syndrome (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Bilateral polymicrogyria (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Alstrom syndrome |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Congenital cyst of larynx (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Angioosteohypotrophic syndrome |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Angioosteohypotrophic syndrome |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| enanismo primordial microcefálico tipo Montreal |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| enanismo primordial microcefálico tipo Montreal |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Axial mesodermal dysplasia spectrum (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Male infertility with azoospermia due to single gene mutation (disorder) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| Hypertrophy of left kidney co-occurrent and due to congenital hypoplasia of right kidney |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Incomplete ossification of ilium |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| osificación parcial del isquion (hallazgo) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| osificación parcial del pubis |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| falta de osificación del pubis |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| osificación incompleta |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| disgenesia gonadal pura 46, XX |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| coloboma de párpado |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| disgenesia gonadal pura 46, XY |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| disgenesia gonadal pura |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| uréter retrocavo |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Retroesophageal aortic arch |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| arteria carótida retroesofágica |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| arteria pulmonar retroesofágica |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| arteria subclavia retroesofágica |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| mordida en cruz posterior inversa |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|