255399007: Congenital (qualifier value)

concepto de SNOMED CT\calificador\...

\Precondition value (qualifier value)\períodos de la vida\período fetal y/o neonatal\congénito

\valores de atributos especiales\aspectos especiales de un trastorno\períodos temporales\períodos de la vida\período fetal y/o neonatal\congénito

\Descriptor (qualifier value)\patrones temporales\períodos temporales\períodos de la vida\período fetal y/o neonatal\congénito

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
congénito	es un[a]	período fetal y/o neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
congénito	es un[a]	períodos de la vida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Congenital ventricular septal defect	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomalous origin of coronary artery from aortic sinus to left of nonfacing aortic sinus	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ventricular septal defect with anterior malaligned outlet septum with overriding aortic valve (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
defecto del tabique interventricular con tabique de salida mal alineado hacia la izquierda (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Atrial septal defect with endocardial cushion defect, partial type	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ventricular septal defect with absent outlet septum and overriding truncal valve (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ventricular septal defect with absent outlet septum and overriding truncal valve (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomalous origin of circumflex artery from aortic sinus to right of nonfacing aortic sinus and anomalous origin of left anterior descending coronary artery and right coronary artery from aortic sinus to left of nonfacing aortic sinus	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
D - transposition of the great vessels (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto de la porción muscular del tabique interventricular, en el sector marginal	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomalous origin of left anterior descending artery and right coronary artery from aortic sinus to right of nonfacing aortic sinus and anomalous origin of circumflex artery from aortic sinus to left of nonfacing aortic sinus (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ventricular septal defect with posterior malaligned outlet septum with overriding pulmonary valve (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ventricular septal defect with anterior malaligned outlet septum with overriding pulmonary valve (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ventricular septal defect with posterior malaligned outlet septum with overriding aortic valve (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto del tabique interventricular con tabique de salida mal alineado hacia la derecha (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ventricular septal defect with anterior malaligned outlet septum with overriding aortic valve (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto del tabique interventricular con tabique de salida mal alineado hacia la izquierda (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ventricular septal defect with absent outlet septum and overriding truncal valve (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ventricular septal defect with absent outlet septum and overriding truncal valve with inferior muscular rim (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ventricular septal defect with absent outlet septum and overriding truncal valve with extension of membranous septum (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Anomalous origin of left anterior descending artery from aortic sinus to right of nonfacing aortic sinus and anomalous origin of circumflex artery and right coronary artery from aortic sinus to left of nonfacing aortic sinus (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
goma sifilítico congénito	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oculopatía sifilítica congénita tardía	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ventricular septal defect with malaligned outlet septum (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Common arterial trunk with pulmonary dominance co-occurrent with interrupted aortic arch (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Common arterial trunk with pulmonary origin from truncal valve sinus (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Common arterial trunk with obstruction of aortic arch (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Common arterial trunk with isolated pulmonary artery (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Common arterial trunk with crossed over pulmonary arteries (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tronco arterioso, tipo IV de Edwards	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Common arterial trunk and widely separate origin of pulmonary arteries (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Common arterial trunk and common origin of pulmonary arteries (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Common arterial trunk with pulmonary arteries arising from trunk and unobstructed aortic arch (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Common arterial trunk and separate origin of pulmonary arteries (disorder)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastornos del transporte y el metabolismo de los aminoácidos	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cistinemia	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tirosinemia	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucinosis	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
isoleucinosis	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cistationinemia [dup]	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperamonemia [dup]	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglicinemia [dup]	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de la treonina	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
alteración del metabolismo de la serina	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de la glutamina	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia pipecólica	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
alaninemia	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperprolinemia [dup]	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
iminoacidopatía	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastornos del metabolismo del piruvato y de la gluconeogénesis	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperbetalipoproteinemia	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperlipidemia, grupo A	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lípidos de alta densidad	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipobetalipoproteinemia	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gota tofácea crónica de mano (trastorno)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastornos del metabolismo de la porfirina	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
porfiria congénita	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
coproporfiria	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xantinuria	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperuricemia sin signos de artritis inflamatoria o enfermedad tofácea	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastornos de la excreción de bilirrubina	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de enzimas lisosómicas posterior a la traducción (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de enterocinasa	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de tripsinógeno	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aplasia o displasia tímica con inmunodeficiencia	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada grave, con recuento bajo o normal de linfocitos B	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad, clase I	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Major histocompatibility complex class II deficiency	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia común variable, con predominio de anomalías en el recuento y las funciones de linfocitos B	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia común variable, con predominio de trastornos de la inmunorregulación de linfocitos T	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia común variable, con autoanticuerpos antilinfocitos B o T	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
fragilidad capilar hereditaria	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia retiniana en la lipidosis cerebrorretiniana	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
degeneración cerebral en la enfermedad de Hunter	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebral degeneration in mucopolysaccharidosis (disorder)	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
siringomielia y siringobulbia	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
crisis epilépticas - mioclónicas	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalías vasculares del párpado	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros tipo cráter en papila óptica	ocurrencia	False	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 5	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía 10q no distal	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía 10q no distal	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
membrana de esófago congénita	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tetrasomía 11q24.1	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ectasia de apéndice auricular izquierdo (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de espasmo infantil y pulgar ancho (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de espasmo infantil y pulgar ancho (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de espasmo infantil y pulgar ancho (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de espasmo infantil y pulgar ancho (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Uterus unicornis	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía 13q14 (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía 13q14 (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disomía uniparental materna del cromosoma 1	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia, tipo Norman Roberts	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lisencefalia por mutación en LIS1	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipotiroidismo congénito transitorio de origen genético (trastorno)	ocurrencia	True	congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1160248010	congénito	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1160249019	congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1160250019	congénito (calificador)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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