| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de nevo sebáceo, malformaciones del sistema nervioso central, aplasia cutánea congénita, quiste dermoide del limbo esclero-corneal y nevo pigmentario |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de nevo sebáceo, malformaciones del sistema nervioso central, aplasia cutánea congénita, quiste dermoide del limbo esclero-corneal y nevo pigmentario |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de nevo sebáceo, malformaciones del sistema nervioso central, aplasia cutánea congénita, quiste dermoide del limbo esclero-corneal y nevo pigmentario |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Dandy-Walker syndrome |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Dandy-Walker con espina bífida |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| retroversión congénita de ambos fémures |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| retroversión congénita de ambos fémures |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| rodilla vara congénita izquierda (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| braquidactilia de dedo de mano derecha (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| braquidactilia de dedo de mano izquierda (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| superposición congénita de los dedos de ambos pies (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| superposición congénita de los dedos de ambos pies (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| superposición congénita de los dedos de ambos pies (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| superposición congénita de los dedos de ambos pies (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| superposición congénita de los dedos de ambos pies (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| superposición congénita de dedos del pie derecho (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| superposición congénita de dedos del pie derecho (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| superposición congénita de dedos del pie derecho (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| braquidactilia de dedo de ambas manos (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| braquidactilia de dedo de ambas manos (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| pie plano valgo congénito de ambos pies (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| pie plano valgo congénito de ambos pies (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| rodilla vara congénita derecha (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| superposición congénita de dedos del pie izquierdo (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| superposición congénita de dedos del pie izquierdo (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| superposición congénita de dedos del pie izquierdo (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| deformidad congénita de ambos pies (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| deformidad congénita de ambos pies (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| anteversión congénita de fémur izquierdo |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| deformidad congénita de pie izquierdo (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| deformidad congénita de pie derecho (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| anteversión congénita de fémur derecho |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| anteversión congénita de ambos fémures |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| anteversión congénita de ambos fémures |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular oculofaríngea |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Calcaneonavicular bar |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| condrodisplasia punteada braquitelefalángica (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| duplicación de glándula hipófisis (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| otras anomalías congénitas de las venas periféricas |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| otras anomalías congénitas de las arterias congénitas |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia ósea ligada a receptor del factor de crecimiento fibroblástico 2 con incurvación de las extremidades (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| displasia ósea ligada a receptor del factor de crecimiento fibroblástico 2 con incurvación de las extremidades (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| diseritropoyesis congénita, no clasificada en otra parte |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| agranulocitosis congénita, no clasificada en otra parte |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| didimosis aplasticosebácea (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| didimosis aplasticosebácea (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| didimosis aplasticosebácea (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de dermatitis severa, alergias múltiples y consunción metabólica (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Temple |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| útero bicorne durante el embarazo, parto o el puerperio, SAI |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| lipofucsinosis, no clasificada en otra parte (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| gigantismo localizado, no clasificado en otra parte (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| tabique del acueducto de Silvio, no clasificado en otra parte |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| aplasia de parte del cerebro, no clasificada en otra parte |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia de parte del cerebro, no clasificada en otra parte |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| agenesia de parte del cerebro, no clasificada en otra parte |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| ausencia de oído, SAI |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| otro acrocordón auricular (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| otro apéndice auricular (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| fusión de las valvas de la válvula tricúspide, no clasificada en otra parte |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| insuficiencia congénita de válvula cardíaca, no clasificada en otra parte (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia cardíaca, SAI (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome Ehlers-Danlos similar a clásico tipo 1 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome Ehlers-Danlos similar a clásico tipo 1 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| transposición del tronco arterial, no clasificada en otra parte (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| otro defecto septal auricular especificado (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| defecto del tabique interauricular, no clasificado en otra parte (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| defecto del tabique auricular, SAI (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3 |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| órganos digestivos ectópicos, SAI |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| megacolon congénito, no clasificado en otra parte |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| fijación anómala de intestino, no clasificada en otra parte (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| intersexo, no clasificado en otra parte |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| duplicación renal, no clasificada en otra parte (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| monocitopenia con susceptibilidad a infecciones |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| deformidad congénita del aparato musculoesquelético, no clasificada en otra parte |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|