| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X debido a mutaciones de la subunidad 3 del tipo AMPA del receptor ionotrópico de glutamato (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de hipoacusia de conducción y malformación del oído externo (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| disomía uniparental de cromosoma X materno (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Congenital supravalvular mitral stenosis |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| braquiolmia autosómica recesiva (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| braquiolmia autosómica recesiva (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| cantidad anormal congénita de orificios de arteria coronaria (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| malformación en paracaídas de válvula tricúspide |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| ausencia congénita de pabellón auricular con estenosis de conducto auditivo (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| ausencia congénita de pabellón auricular con estenosis de conducto auditivo (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| fístula traqueoesofágica sin atresia esofágica |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| fístula traqueoesofágica sin atresia esofágica |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Platyspondylia |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| aneurisma congénito de arteria precerebral (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56 (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital stenosis of pulmonary artery (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| aneurisma congénito de arteria cerebral (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| estenosis bronquial congénita |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| toracoestenosis congénita |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| estenosis supraglótica congénita |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| displasia poliquística de ambos riñones |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| displasia espondilometafisaria (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Multicystic renal dysplasia |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital vascular anomaly of upper eyelid |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital vascular anomaly of lower eyelid |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Chronic granulomatous disease (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| encefalocele temporal |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| mielomeningocele lumbar |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| mielomeningocele lumbar |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| mielomeningocele lumbar |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| encefalocele parietal |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital cerebral meningocele |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Congenital cerebral meningocele |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| espina bífida de la región lumbar |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| protrusión congénita de la lengua |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de meningocele sacro congénito con defecto cardíaco conotruncal (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Low lumbar myelomeningocele (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| mielocele cervical |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| mielocele cervical |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| hernia cerebral congénita |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| hidromeningocele - craneal (trastorno) |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| mielocele dorsal |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Dens evaginatus |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| High lumbar myelomeningocele (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| mielocele lumbar |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| mielocele lumbar |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| espina bífida lumbar sin hidrocefalia - cerrada |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| mielomeningocele dorsal |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| mielomeningocele dorsal |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| mielomeningocele dorsal |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Congenital abnormal long growth of bile duct |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| mielomeningocele cervical |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| mielomeningocele cervical |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| mielomeningocele cervical |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| riñón con médula en esponja bilateral (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| onicoauxia congénita |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| movimientos en espejo congénitos familiares (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de pterigión antecubital (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de agenesia de válvula pulmonar, tabique interventricular intacto y conducto arterioso persistente (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de agenesia de válvula pulmonar, tabique interventricular intacto y conducto arterioso persistente (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| craneorrinia (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| craneorrinia (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| craneorrinia (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Developmental dislocation of ankle and/or foot (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Developmental dislocation of ankle and/or foot (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| luxación congénita de articulación de región de hombro |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| luxación congénita de articulación de región de hombro |
ocurrencia |
False |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Congenital single renal cyst (disorder) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| arteria ectópica (trastorno) |
ocurrencia |
True |
congénito |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |