259357003: Inborn errors of metabolism marker (substance)

concepto de SNOMED CT\sustancia\sustancia del cuerpo\marcador de metabolopatías congénitas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
marcador de metabolopatías congénitas	es un[a]	sustancia del cuerpo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador de metabolopatías congénitas	es un[a]	metabolitos y marcadores metabólicos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador de metabolopatías congénitas	es un[a]	marcador metabólico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
inhibidor de proteinasa alfa 1 humana	es un[a]	False	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
bicarbonato	es un[a]	False	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
alcohol deshidrogenasa de cadena larga	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador de trastorno del metabolismo de aminoácidos	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador de un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador de un trastorno por almacenamiento de glucoproteínas y mucolípidos	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador de acidemia láctica y de trastornos mitocondriales	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador de trastorno de las lipoproteínas y lípidos neutros	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador de enfermedad de almacenamiento lisosómico	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador de glucosaminoglucanosis	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador de trastorno del metabolismo de ácidos orgánicos	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador de trastorno peroxisómico (sustancia)	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador de trastorno del metabolismo de porfirina y hem	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador del trastorno el metabolismo de propionato y metilmalonato	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador del trastorno del metabolismo de purina y pirimidina	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador del trastorno del metabolismo de corticosteroides	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anhidrasa carbónica	es un[a]	False	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trifosfato de adenosina sintasa mitocondrial, subunidad c	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pirofosfato de fosfoetanolamina (sustancia)	es un[a]	True	marcador de metabolopatías congénitas	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1160888012	marcador de errores innatos del metabolismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1160889016	marcador de errores innatos del metabolismo (sustancia)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1435175018	marcador de enzimopatía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1792790013	marcador de metabolopatías congénitas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1812397015	marcador de enzimopatías congénitas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1842083014	marcador de metabolopatías congénitas (sustancia)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
386249013	Inborn errors of metabolism marker	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
650905012	Inborn errors of metabolism marker (substance)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)