260379002: Impaired (qualifier value)

concepto de SNOMED CT\calificador\valor de hallazgo (calificador)\hallazgo relacionado con categorías (calificador)\dañado

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
dañado	es un[a]	hallazgo relacionado con categorías (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Intellectual disability Birk-Barel type	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
HIVEP2-related intellectual disability	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Epiphyseal dysplasia, hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de proteína A fijadora de elementos ricos en purina	tiene interpretación	False	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual relacionada con la subunidad reguladora b (b56) delta de la proteína fosfatasa 2 (trastorno)	tiene interpretación	False	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Jawad (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
retraso del desarrollo y del habla debido a deficiencia de SOX5 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de leucoencefalopatía, accidente cerebrovascular isquémico y retinitis pigmentaria, autosómico recesivo (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de White Sutton	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome micro de Warburg	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deficiencia de RAB18	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deficiencia de quinasa dependiente de ciclina 5 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Zechi Ceide	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome CK (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Roifman	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
encefalopatía epiléptica de inicio temprano, ceguera cortical, discapacidad intelectual y dismorfia facial (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno)	tiene interpretación	False	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de ataxia, fotosensibilidad y talla baja (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
discapacidad intelectual rara no sindrómica	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de piebaldismo y neuropatías	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual severa, microcefalia postnatal progresiva, movimientos de las manos estereotipados en la línea media	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de malformación blefaronasofacial (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Atkin (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome orofaciodigital tipo 11 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, fisura de paladar, catarata y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con ataxia y apraxia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Fried (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wilson (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schimke (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Pai (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles Carpenter (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Pallister-W (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 12q14 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome branquioesqueletogenital (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita con ataxia y sordera (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1277132019	dañado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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