26132002: deficiencia de 5 - oxoprolinasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\5-Oxoprolinase deficiency

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\5-Oxoprolinase deficiency

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\5-Oxoprolinase deficiency

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\5-Oxoprolinase deficiency
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the gamma-glutamyl cycle\5-Oxoprolinase deficiency
\enfermedad metabólica\enzimopatía\5-Oxoprolinase deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

43785019 5-Oxoprolinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
43786018 Pyroglutamate hydrolase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
756529016 5-Oxoprolinase deficiency (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
907898011 deficiencia de 5 - oxoprolinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
907899015 deficiencia de piroglutamato hidrolasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
907900013 deficiencia de 5 - oxoprolinasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
5-Oxoprolinase deficiency	es un[a]	Disorder of the gamma-glutamyl cycle	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-Oxoprolinase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-Oxoprolinase deficiency	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-Oxoprolinase deficiency	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-Oxoprolinase deficiency	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-Oxoprolinase deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets