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26336006: albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1225002010 OCA2 - Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1670351000209110 albinismo oculocutáneo tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1670361000209112 albinoidismo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758343013 Albinoidism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758345018 Oculocutaneous albinism type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
44104018 Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
756757013 Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
908394017 albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
908395016 albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


4 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism sitio del hallazgo estructura del ojo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism morfología asociada hipopigmentación false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism morfología asociada hipopigmentación false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism es un[a] Oculocutaneous albinism true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism morfología asociada hipopigmentación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism Due to Disorder of tyrosine metabolism (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism morfología asociada Decreased melanin pigmentation false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism sitio del hallazgo estructura del ojo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism morfología asociada hipopigmentación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism morfología asociada Decreased melanin pigmentation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism morfología asociada hipopigmentación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism morfología asociada hipopigmentación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism morfología asociada Decreased melanin pigmentation false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism morfología asociada Decreased melanin pigmentation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism morfología asociada deficiencia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism sitio del hallazgo estructura de región cutánea (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism sitio del hallazgo estructura del ojo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Punctate oculocutaneous albinoidism es un[a] True Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cross syndrome es un[a] False Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Rufous albinism es un[a] True Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome es un[a] True Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi es un[a] False Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brown oculocutaneous albinism es un[a] True Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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