267435002: Familial hyperchylomicronemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\hipertrigliceridemia\hipertrigliceridemia primaria\Familial hypertriglyceridaemia\hiperquilomicronemia familiar

\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Hyperlipidaemia\hipertrigliceridemia\hipertrigliceridemia primaria\Familial hypertriglyceridaemia\hiperquilomicronemia familiar

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1162878015 hiperquilomicronemia familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1162879011 hiperquilomicronemia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1162880014 hiperquilomicronemia primaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1162881013 síndrome de Burger-Grutz es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1162882018 hiperquilomicronemia familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
398860018 Hyperchylomicronemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
398861019 Primary hyperchylomicronemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
398862014 Primary hyperchylomicronaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
398863016 Familial hyperchylomicronemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
398864010 Familial lipoprotein lipase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
398865011 Burger-Grutz syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
398866012 Familial LPL deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
398867015 Familial hyperchylomicronaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
398868013 Hyperchylomicronaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
660051013 Familial hyperchylomicronemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperquilomicronemia familiar	es un[a]	Familial hypertriglyceridaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperquilomicronemia familiar	tiene manifestación definitoria (atributo)	lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperquilomicronemia familiar	tiene manifestación definitoria (atributo)	nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperquilomicronemia familiar	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperquilomicronemia familiar	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperquilomicronemia familiar	es un[a]	hipertrigliceridemia primaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperquilomicronemia familiar	interpreta	medición de lípidos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperquilomicronemia familiar	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Familial apolipoprotein C-II deficiency	es un[a]	False	hiperquilomicronemia familiar	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial lipoprotein lipase deficiency with type I phenotype (disorder)	es un[a]	True	hiperquilomicronemia familiar	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial lipoprotein lipase deficiency with type V phenotype (disorder)	es un[a]	True	hiperquilomicronemia familiar	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets