267454002: Acatalasemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno leucocitario no maligno\acatalasemia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\acatalasemia
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno leucocitario no maligno\acatalasemia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\acatalasemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno leucocitario no maligno\acatalasemia
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\acatalasemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
acatalasemia	sitio del hallazgo	leucocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acatalasemia	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acatalasemia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia	morfología asociada	White blood cell abnormality	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo relacionado con los leucocitos (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia	es un[a]	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia	es un[a]	Congenital anomaly of the haematopoietic system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema hematológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia	es un[a]	trastorno leucocitario no maligno	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
acatalasia	es un[a]	False	acatalasemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1162897015	deficiencia de catalasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1162898013	acatalasemia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1162899017	deficiencia de catalasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2203498016	acatalasemia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3010281013	Takahara disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3011706011	Acatalasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3051589017	enfermedad de Takahara	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3051591013	acatalasia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
398894016	Acatalasemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
398895015	Catalase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
398896019	Acatalasaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
660072011	Acatalasemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)