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270521004: Trisomy and partial trisomy of autosome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1163191010 trisomía y trisomía parcial de autosomap es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1163192015 trisomía y trisomía parcial de autosomap (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2847019013 trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2847020019 trisomía y trisomía parcial de autosoma es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
405160017 Trisomy and partial trisomy of autosome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
663157011 Trisomy and partial trisomy of autosome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


231 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) es un[a] Autosomal duplication (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) sitio del hallazgo estructura cromosómica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) sitio del hallazgo estructura cromosómica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) sitio del hallazgo estructura cromosómica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) morfología asociada Alteration of chromosome structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) es un[a] enfermedad cromosómica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de trisomía 1 en mosaico (trastorno) es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
12p partial trisomy syndrome es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 20q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 13 syndrome es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 14 completa es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
9q partial trisomy syndrome es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial trisomy syndrome es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial trisomy syndrome es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 7q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
12q partial trisomy syndrome es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 21 syndrome es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
18p partial trisomy syndrome (disorder) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 16q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11q partial trisomy syndrome (disorder) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
10p partial trisomy syndrome (disorder) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
17q partial trisomy syndrome (disorder) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial trisomy syndrome (disorder) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 22q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 18 syndrome (disorder) es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
17p partial trisomy syndrome (disorder) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 20 syndrome (disorder) es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13p partial trisomy syndrome es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2p partial trisomy syndrome es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía mayor parcial es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía menor parcial es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosomas marcadores adicionales es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2q partial trisomy syndrome es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 18q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 15q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 10q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 5 (trastorno) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 14q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 19q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 6q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 16 completa es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 3p es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 9p es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 8p es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 1q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 7p es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 6p es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 16p es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 4q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 3q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía de todo el cromosoma es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 6 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 7 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 8 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 9 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 10 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 11 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 12 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 22 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía cromosómica completa, falta de disyunción meiótica (trastorno) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía de todo un cromosoma, mosaicismo es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndromes de trisomías parciales es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 13 syndrome es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 21 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
otros síndromes con trisomía C (trastorno) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
otro síndrome de trisomía cromosómica completa especificada (trastorno) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía cromosómica completa, SAI es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomías de autosomas, no clasificadas en otra parte (trastorno) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras trisomías especificadas y trisomías parciales de autosomas (trastorno) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 8q es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 20p es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 10p es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 8 en mosaico es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación cromosómica 3q29 es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 8 completa es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía de cromosoma Xq28 es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 6p distal (trastorno) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 1 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 2 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 3 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 4 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 5 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 6 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 7 es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 8 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 9 es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 10 es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 11 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 12 es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 13 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 14 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 15 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 16 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 17 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 18 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 19 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 20 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 21 es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 22 es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inserción y translocación desequilibrada es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial del cromosoma 21 en el síndrome de Down (trastorno) es un[a] False trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial del cromosoma 18 en el síndrome de Edward es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial del cromosoma 13 en el síndrome de Patau es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía cromosómica completa - falta de disyunción meiótica es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía cromosómica completa - mosaicismo por falta de disyunción mitótica es un[a] True trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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