271847005: Hereditary hypertyrosinemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\hipertirosinemia hereditaria

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\hipertirosinemia hereditaria
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\Hypertyrosinaemia\hipertirosinemia hereditaria
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of tyrosine metabolism (disorder)\Hypertyrosinaemia\hipertirosinemia hereditaria
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\Hypertyrosinaemia\hipertirosinemia hereditaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipertirosinemia hereditaria	es un[a]	Hereditary disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertirosinemia hereditaria	es un[a]	enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertirosinemia hereditaria	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertirosinemia hereditaria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertirosinemia hereditaria	es un[a]	Hypertyrosinaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
tirosinemia tipo 2	es un[a]	True	hipertirosinemia hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinemia type I (disorder)	es un[a]	True	hipertirosinemia hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)	es un[a]	True	hipertirosinemia hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fumarilacetoacetasa, deficiencia (trastorno)	es un[a]	False	hipertirosinemia hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1163527010	hipertirosinemia hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1163528017	síndrome de tirosinemia-tirosinuria hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1163529013	hipertirosinemia hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
406832013	Tyrosinaemia-tyrosiluria hereditary syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
406833015	Hereditary hypertyrosinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
406834014	Hereditary hypertyrosinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
406835010	Tyrosinemia-tyrosiluria hereditary syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4554512018	Hereditary tyrosinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4554513011	Hereditary tyrosinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
664301017	Hereditary hypertyrosinemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)