276263005: Porphobilinogen deaminase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\deficiencia de porfobilinógeno desaminasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1164475014 deficiencia de porfobilinógeno desaminasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1164476010 deficiencia de uroporfirinógeno 1 sintetasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1164477018 deficiencia de porfobilinógeno desaminasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
412330019 Porphobilinogen deaminase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
412331015 PBGD - Porphobilinogen deaminase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
412332010 Uroporphyrinogen 1 synthase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
412333017 PBGD deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
669157015 Porphobilinogen deaminase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de porfobilinógeno desaminasa	es un[a]	Disorder of porphyrin metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de porfobilinógeno desaminasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de porfobilinógeno desaminasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de porfobilinógeno desaminasa	es un[a]	trastorno del metabolismo de las porfirinas y del hemo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
porfiria intermitente aguda	es un[a]	True	deficiencia de porfobilinógeno desaminasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets