27642008: sialidosis dismórfica, forma congénita (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\Movement disorder\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Dysmorphic sialidosis, congenital form
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\Dysmorphic sialidosis, congenital form

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Dysmorphic sialidosis, congenital form	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, congenital form	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dysmorphic sialidosis, congenital form	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dysmorphic sialidosis, congenital form	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dysmorphic sialidosis, congenital form	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dysmorphic sialidosis, congenital form	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, congenital form	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dysmorphic sialidosis, congenital form	es un[a]	Dysmorphic sialidosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, congenital form	sitio del hallazgo	estructura del músculo liso Y/O esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, congenital form	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Dysmorphic sialidosis, congenital form	sitio del hallazgo	tejido muscular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, congenital form	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dysmorphic sialidosis, congenital form	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, congenital form	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
46272012	Dysmorphic sialidosis, congenital form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
758233019	Dysmorphic sialidosis, congenital form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
911568011	sialidosis dismórfica, forma congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
911569015	sialidosis dismórfica, forma congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module