276426004: Ornithine oxo-acid aminotransferase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\...

\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the urea cycle metabolism\trastorno del metabolismo de la ornitina\deficiencia de ornitina aminotransferasa

\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de transferasa\deficiencia de ornitina aminotransferasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1164503015 deficiencia de ornitina aminotransferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1164504014 deficiencia de ornitina oxo-ácido aminotransferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1164505010 deficiencia de transaminasa cetoácida de ornitina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1164506011 deficiencia de ornitina aminotransferasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2476096010 Deficiency of ornithine-oxo-acid aminotransferase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2669599018 Ornithine oxo-acid aminotransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
412550019 Ornithine aminotransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
412551015 Ornithine ketoacid transaminase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
412552010 OKT deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
412553017 Ornithine-oxo-acid amino acid transferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
412554011 Ornithine-delta-aminotransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
412555012 OAT - Ornithine oxo-acid aminotransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
412556013 OAT deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
669339011 Ornithine oxo-acid aminotransferase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de ornitina aminotransferasa	es un[a]	deficiencia de transferasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ornitina aminotransferasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ornitina aminotransferasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ornitina aminotransferasa	es un[a]	trastorno del metabolismo de la ornitina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
ornitinemia con atrofia giriforme	es un[a]	False	deficiencia de ornitina aminotransferasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia girata de la coroides Y/O retina	hallazgo etiológico asociado	False	deficiencia de ornitina aminotransferasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia girata de la coroides Y/O retina	Due to	True	deficiencia de ornitina aminotransferasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets