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27718001: enfermedad de la orina en jarabe de arce (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1225519017 Branched chain ketoacid dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1225520011 BCKD - Branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1225521010 MSUD - Maple syrup urine disease en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1225522015 Oxo-acid decarboxylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196615010 Ketoacidemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196616011 Branched chain ketoaciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3189381000209110 MSUD (maple syrup urine disease) - enfermedad de la orina en jarabe de arce es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
46396017 Maple syrup urine disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
46397014 Maple syrup urine disease, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
46398016 Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
46399012 BCKD deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
46400017 MSUD en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
46401018 Ketoacid decarboxylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
483637010 Ketoacidaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244056018 BCKD - branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244057010 MSUD - maple syrup urine disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
758317019 Maple syrup urine disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
911746015 enfermedad de la orina en jarabe de arce es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
911747012 deficiencia de alfa cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
911748019 deficiencia de cetoácido descarboxilasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
911749010 enfermedad de la orina en jarabe de arce (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

7 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Maple syrup urine disease es un[a] enzimopatía true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maple syrup urine disease es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maple syrup urine disease es un[a] trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maple syrup urine disease es un[a] metabolopatía congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maple syrup urine disease ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Maple syrup urine disease sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
enfermedad de la orina en jarabe de arce intermitente es un[a] False Maple syrup urine disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mild maple syrup urine disease es un[a] True Maple syrup urine disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency es un[a] True Maple syrup urine disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Thiamin-responsive maple syrup urine disease es un[a] True Maple syrup urine disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical maple syrup urine disease (disorder) es un[a] True Maple syrup urine disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intermediate maple syrup urine disease (disorder) es un[a] True Maple syrup urine disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intermittent maple syrup urine disease (disorder) es un[a] True Maple syrup urine disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de la orina en jarabe de arce, forma deshidrogenasa múltiple es un[a] True Maple syrup urine disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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