278715001: Chondrodysplasia punctata (stippled epiphyses) group (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
grupo de la condrodisplasia punctata	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de la condrodisplasia punctata	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de la condrodisplasia punctata	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de la condrodisplasia punctata	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de la condrodisplasia punctata	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de la condrodisplasia punctata	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de la condrodisplasia punctata	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
grupo de la condrodisplasia punctata	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
grupo de la condrodisplasia punctata	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
grupo de la condrodisplasia punctata	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de la condrodisplasia punctata	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de la condrodisplasia punctata	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de la condrodisplasia punctata	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de la condrodisplasia punctata	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
condrodisplasia punctata congénita	es un[a]	False	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada braquitelefalángica (trastorno)	es un[a]	True	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punctata debida a enfermedad autoinmunitaria materna	es un[a]	True	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada, tipo Conradi - Hünermann	es un[a]	False	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia linfopénica - enanismo de miembros cortos	es un[a]	False	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondrodysplasia punctata, Conradi-Hünermann type (disorder)	es un[a]	True	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	es un[a]	True	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada dominante ligada al cromosoma X de Happle (trastorno)	es un[a]	False	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)	es un[a]	True	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperfosfatasa - osteoectasia	es un[a]	True	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada	es un[a]	False	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada tipo Toriello	es un[a]	True	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia tipo 3 con displasia de huesos metacarpianos (trastorno)	es un[a]	True	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	es un[a]	True	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada, tipo MT	es un[a]	True	grupo de la condrodisplasia punctata	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1165163016	grupo de la condrodisplasia punctata	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1165164010	condrodisplasia punctata	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1165165011	grupo de la condrodisplasia punctata (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
415720018	Chondrodysplasia punctata	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
415721019	Chondrodysplasia punctata (stippled epiphyses) group	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
671906017	Chondrodysplasia punctata (stippled epiphyses) group (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)