28987007: aciduria glutárica (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\...

\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Glutaric aciduria

\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\Glutaric aciduria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

48531019 Glutaric aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
48532014 Glutaric aciduria, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
759728010 Glutaric aciduria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
914920012 aciduria glutárica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
914921011 aciduria glutárica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Glutaric aciduria	es un[a]	trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutaric aciduria	es un[a]	Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutaric aciduria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutaric aciduria	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
distonía debida a aciduria glutárica (trastorno)	Due to	True	Glutaric aciduria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa	es un[a]	True	Glutaric aciduria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutaric aciduria, type 2	es un[a]	True	Glutaric aciduria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria glutárica, tipo 1	es un[a]	False	Glutaric aciduria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria D-2(OH) glutárica	es un[a]	False	Glutaric aciduria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria L-2-hidroxiglutárica (trastorno)	es un[a]	False	Glutaric aciduria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets