297252005: Glycogen phosphorylase kinase deficiency, autosomal recessive (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva	es un[a]	Glycogen storage disease type IX (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva	sitio del hallazgo	Liver structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	es un[a]	True	deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hepática y muscular de glucógeno-fosforilasa-quinasa	es un[a]	True	deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hepática de glucógeno-fosforilasa-quinasa	es un[a]	True	deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1303499011	deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1367761013	deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
437741015	Glycogen phosphorylase kinase deficiency, autosomal recessive	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
692563010	Glycogen phosphorylase kinase deficiency, autosomal recessive (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)