297253000: Cardiac glycogen phosphorylase kinase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease type IX (disorder)\deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva\deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	es un[a]	Heart disease (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	es un[a]	deficiencia de glucógeno-fosforilasa-quinasa, autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	es un[a]	Viscus structure finding (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	es un[a]	Congenital heart disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	es un[a]	Heart disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	sitio del hallazgo	Liver structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1303500019	deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1367762018	deficiencia cardíaca de glucógeno-fosforilasa-quinasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
437742010	Cardiac glycogen phosphorylase kinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
692565015	Cardiac glycogen phosphorylase kinase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)