303095004: deficiencia de enzima propionil-coenzima A carboxilasa, grupo complementario pccBC (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\acidemia propiónica\Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\acidemia propiónica\Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\acidemia propiónica\Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\acidemia propiónica\Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato\acidemia propiónica\Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\acidemia propiónica\Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\acidemia propiónica\Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\acidemia propiónica\Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\acidemia propiónica\Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)	es un[a]	deficiencia de propionil-CoA carboxilasa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)	es un[a]	deficiencia de propionil-CoA carboxilasa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)	es un[a]	acidemia propiónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)	sitio del hallazgo	leucocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2170594010	deficiencia de la enzima propionil-CoA carboxilasa, grupo complementario pccBC	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2201074010	deficiencia de la enzima propionil-CoA carboxilasa, grupo complementario pccBC (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2970965018	Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971538011	Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3471851000209118	deficiencia de enzima propionil-coenzima A carboxilasa, grupo complementario pccBC (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3471861000209116	deficiencia de enzima propionil-coenzima A carboxilasa, grupo complementario pccBC	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3471871000209110	deficiencia de enzima propionil-CoA carboxilasa, grupo complementario pccBC	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3471881000209113	deficiencia de enzima propionil-coenzima A-carboxilasa, grupo complementario pccBC asociada al gen PCCB	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
445170017	Propionyl-CoA carboxylase deficiency pccBC complementation group	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5314975019	PCCB-gene related propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccBC complementation group	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
699273012	Propionyl-CoA carboxylase deficiency pccBC complementation group (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)