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30361005: 1q partial monosomy (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2174891000209118 monosomía parcial 1q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2174901000209119 monosomía parcial 1q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4555235014 1q partial monosomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555236010 1q partial monosomy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
50815014 1q partial monosomy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
761357011 1q partial monosomy syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
918316012 síndrome de monosomía parcial 1q es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
918317015 síndrome de monosomía parcial 1q (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

6 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
monosomía parcial 1q (trastorno) sitio del hallazgo Long arm of chromosome (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 1q (trastorno) morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 1q (trastorno) es un[a] deleción de parte de autosoma false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1q (trastorno) es un[a] anomalía del par de cromosomas 1 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1q (trastorno) morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 1q (trastorno) morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1q (trastorno) sitio del hallazgo Chromosome pair 1 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1q (trastorno) morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1q (trastorno) morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1q (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1q (trastorno) sitio del hallazgo Chromosome pair 1 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1q (trastorno) morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1q (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 1q (trastorno) morfología asociada Deletion of long arm false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 1q (trastorno) sitio del hallazgo Chromosome pair 1 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 1q (trastorno) es un[a] deleción de parte del cromosoma 1 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1q (trastorno) morfología asociada Deletion of long arm false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1q (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1q (trastorno) sitio del hallazgo Sex chromosome (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1q (trastorno) sitio del hallazgo Chromosome pair 1 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 1 es un[a] True monosomía parcial 1q (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 1 es un[a] True monosomía parcial 1q (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 1q distal es un[a] True monosomía parcial 1q (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno) es un[a] True monosomía parcial 1q (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1q41q42 es un[a] True monosomía parcial 1q (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1q44 (trastorno) es un[a] True monosomía parcial 1q (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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