303852004: Lysinuric protein intolerance (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\...

\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Amino acid transport disorder\intolerancia proteica lisinúrica

\trastorno del transporte metabólico\Amino acid transport disorder\intolerancia proteica lisinúrica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1170936017 intolerancia protéica lisinúrica es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1170937014 aminoaciduria hiperdibásica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1170938016 lisinuria congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1170939012 intolerancia protéica lisinúrica (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1519241015 intolerancia proteica lisinúrica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1568442018 intolerancia proteica lisinúrica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
446071014 Lysinuric protein intolerance en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
446072019 Hyperdibasic aminoaciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
446073012 LPI - Lysinuric protein intolerance en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
446074018 Congenital lysinuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
700084016 Lysinuric protein intolerance (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
intolerancia proteica lisinúrica	es un[a]	Amino acid transport disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia proteica lisinúrica	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia proteica lisinúrica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Lysinuric protein intolerance, type 1 (disorder)	es un[a]	True	intolerancia proteica lisinúrica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia a la proteína lisinúrica, tipo 2	es un[a]	True	intolerancia proteica lisinúrica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aminoaciduria diabética	es un[a]	True	intolerancia proteica lisinúrica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets