304576008: Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type with associated immunodeficiency (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de cartílago (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	es un[a]	Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	inmunodeficiencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1802270018	condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1845513016	condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
446916011	Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type with associated immunodeficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
446917019	Cartilage hair syndrome with associated immunodeficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
446918012	Cartilage-hair hypoplasia with associated immunodeficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
700900013	Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type with associated immunodeficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)