30529005: citrulinemia, tipo neonatal (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\Neonatal metabolic acidemia (disorder)\Citrullinaemia, neonatal type

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Citrullinemia (disorder)\Citrullinaemia, neonatal type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Citrullinemia (disorder)\Citrullinaemia, neonatal type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\Neonatal metabolic acidemia (disorder)\Citrullinaemia, neonatal type
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Citrullinemia (disorder)\Citrullinaemia, neonatal type
\enfermedad\enfermedad metabólica\Neonatal metabolic disorder (disorder)\Neonatal metabolic acidemia (disorder)\Citrullinaemia, neonatal type
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\Citrullinemia (disorder)\Citrullinaemia, neonatal type
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the urea cycle metabolism\Citrullinemia (disorder)\Citrullinaemia, neonatal type
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\Citrullinemia (disorder)\Citrullinaemia, neonatal type
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Neonatal metabolic acidemia (disorder)\Citrullinaemia, neonatal type
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\Citrullinemia (disorder)\Citrullinaemia, neonatal type

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2010. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Citrullinaemia, neonatal type	es un[a]	citrulinemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinaemia, neonatal type	es un[a]	Citrullinemia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinaemia, neonatal type	es un[a]	Neonatal disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinaemia, neonatal type	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Citrullinaemia, neonatal type	es un[a]	Neonatal metabolic acidemia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinaemia, neonatal type	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinaemia, neonatal type	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
484624015	Citrullinaemia, neonatal type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
51090012	Citrullinemia, neonatal type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
761543010	Citrullinemia, neonatal type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
918714012	citrulinemia, tipo neonatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
918715013	citrulinemia, tipo neonatal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module